IVF dengan Ujian Genetik Pra-Implantasi (PGT)

PGT ialah ujian yang dilakukan pada embrio yang dihasilkan melalui Persenyawaan In-Vitro (IVF). Ia membantu menilai embrio bagi mengenal pasti kelainan bilangan kromosom atau penyakit genetik tertentu sebelum pemindahan embrio ke dalam rahim.

Semasa rawatan IVF, embrio dikultur di dalam makmal sehingga mencapai peringkat blastokista. Beberapa sel diambil dengan teliti daripada lapisan luar embrio melalui prosedur yang dikenali sebagai biopsi embrio. Sel tersebut kemudiannya dihantar ke makmal genetik untuk dianalisis.

Embrio biasanya dibekukan sementara menunggu keputusan ujian. Berdasarkan keputusan yang diperoleh, pakar fertiliti dan ahli embriologi akan berbincang dengan anda tentang embrio yang mungkin sesuai untuk dipindahkan.

PGT bukan rawatan untuk membaiki embrio atau mengatasi semua cabaran fertiliti. Ia merupakan kaedah tambahan dalam IVF yang mungkin dipertimbangkan apabila terdapat petunjuk perubatan atau risiko genetik tertentu.

Di Sophea, kami menawarkan dua jenis utama Ujian Genetik Pra-Implantasi:

PGT-A dan PGT-M menilai aspek genetik yang berbeza. Jenis ujian yang sesuai bergantung pada sejarah rawatan, umur, keadaan kesihatan, sejarah keluarga dan keputusan ujian genetik anda serta pasangan.

Proses IVF dengan PGT biasanya melibatkan langkah berikut:

1. Penilaian dan kaunseling

• Pakar fertiliti akan menilai sejarah kesihatan, perjalanan rawatan terdahulu dan faktor risiko genetik anda. Kaunseling genetik mungkin disyorkan, khususnya sebelum PGT-M.

2. Rawatan IVF

• Ovari dirangsang untuk menghasilkan beberapa telur. Telur kemudian diambil dan disenyawakan di dalam makmal.

3. Pengkulturan dan biopsi embrio

• Embrio dikultur sehingga peringkat blastokista. Beberapa sel daripada lapisan luar embrio diambil untuk analisis genetik.

4. Pembekuan embrio

• Embrio dibekukan sementara menunggu keputusan ujian.

5. Analisis genetik

• Sampel sel dihantar ke makmal genetik untuk dianalisis menggunakan ujian yang telah ditetapkan.

6. Pemindahan embrio

• Selepas keputusan diterima, embrio yang dinilai sesuai boleh dicairkan dan dipindahkan ke dalam rahim dalam kitaran pemindahan embrio beku.

Tidak semua telur akan berjaya disenyawakan dan tidak semua embrio akan berkembang sehingga peringkat yang sesuai untuk biopsi. Dalam sesetengah kitaran, mungkin tiada embrio yang sesuai untuk dipindahkan selepas keputusan ujian diperoleh.

PGT-A menilai sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom yang dijangkakan. Kebanyakan sel manusia mempunyai 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasangan.

Embrio boleh dilaporkan sebagai:

• euploid, apabila bilangan kromosom yang dikesan adalah seperti yang dijangkakan
• aneuploid, apabila terdapat kromosom yang berlebihan atau berkurangan
• mosaik, apabila sampel menunjukkan campuran sel dengan bilangan kromosom yang normal dan tidak normal
• tiada keputusan, apabila sampel tidak memberikan keputusan yang dapat ditafsirkan

Aneuploidi boleh berlaku secara semula jadi semasa pembentukan telur atau sperma dan menjadi lebih kerap apabila usia wanita meningkat. Ia boleh mengurangkan kemungkinan implantasi, meningkatkan risiko keguguran atau, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kelahiran anak dengan keadaan kromosom.

Antara penyakit yang berpunca daripada kelainan kromosom ialah:

• Sindrom Down (Trisomi 21): Mempunyai satu salinan tambahan kromosom 21
• Sindrom Edwards (Trisomi 18): Mempunyai satu salinan tambahan kromosom 18
• Sindrom Patau (Trisomi 13): Mempunyai satu salinan tambahan kromosom 13
• Sindrom Turner (Monosomi X): Kekurangan satu kromosom X dalam embrio perempuan
• Kelainan kromosom lain yang boleh meningkatkan risiko kegagalan implantasi atau keguguran

Embrio yang Mengalami Aneuploidi Mungkin Mempunyai:

• peluang implantasi yang lebih rendah
• risiko keguguran yang lebih tinggi

Walau bagaimanapun, PGT-A ialah ujian saringan dan bukan ujian diagnostik bagi keadaan tersebut. 

PGT-A membantu mengenal pasti embrio yang mempunyai bilangan kromosom yang normal sebelum pemindahan embrio, sekali gus membantu pakar kesuburan membuat keputusan pemilihan embrio yang lebih tepat. 

PGT-A tidak diperlukan untuk semua pesakit yang menjalani IVF. Ia mungkin dibincangkan jika:

• usia wanita meningkatkan kemungkinan embrio mengalami aneuploidi
• terdapat sejarah keguguran berulang dan faktor kromosom disyaki
• terdapat sejarah kehamilan atau kelahiran anak dengan kelainan bilangan kromosom
• beberapa pemindahan embrio terdahulu tidak berjaya dan faktor lain telah dinilai
• terdapat beberapa blastokista dan maklumat kromosom mungkin membantu proses pemilihan embrio

PGT-A membantu memilih antara embrio yang tersedia tetapi tidak menghasilkan embrio yang lebih baik atau membetulkan kelainan kromosom. Walaupun ia boleh membantu mengelakkan pemindahan embrio yang diramalkan aneuploid, bukti tidak menunjukkan bahawa PGT-A meningkatkan peluang kelahiran hidup kumulatif bagi semua pesakit.

Kesesuaiannya perlu dinilai secara individu dengan mempertimbangkan umur, rizab ovari, bilangan embrio yang dijangka, sejarah rawatan, kos serta kemungkinan manfaat dan batasannya.

PGT-M ialah ujian khusus untuk mengenal pasti perubahan pada satu gen yang boleh menyebabkan penyakit genetik tertentu diwarisi daripada ibu bapa kepada anak.

Berbeza dengan PGT-A yang menilai bilangan kromosom, PGT-M dibangunkan untuk mencari varian genetik tertentu yang telah dikenal pasti pada individu atau dalam sesebuah keluarga.

Antara penyakit genetik yang boleh diwarisi termasuk:

• Talasemia
• Hemofilia
• Fibrosis sista
• Penyakit Huntington
• Distrofi otot Duchenne
• Sindrom kecenderungan kanser yang diwarisi

Senarai ini hanyalah contoh. Kesesuaian PGT-M bergantung pada gen dan varian yang dikenal pasti, corak pewarisan penyakit serta keupayaan makmal untuk membangunkan ujian yang tepat bagi keluarga tersebut. 

Menurut Kementerian Kesihatan Malaysia, penyakit yang disenaraikan di atas hanyalah sebahagian kecil daripada penyakit genetik yang dikenal pasti di Malaysia. Di seluruh dunia, dianggarkan terdapat 6,000 hingga 8,000 penyakit genetik yang boleh diwarisi, dan lebih daripada 70% penyakit jarang jumpa berpunca daripada faktor genetik.

Penyakit yang sesuai untuk PGT-M bergantung kepada mutasi genetik yang dikenal pasti dan penilaian klinikal setiap pesakit.

PGT-M mungkin dibincangkan jika anda atau pasangan:

• dikenal pasti membawa varian genetik yang boleh menyebabkan penyakit diwarisi
• menghidap penyakit genetik yang boleh diwariskan kepada anak
• pernah mempunyai anak atau kehamilan yang terjejas oleh penyakit genetik tertentu
• mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit genetik dan varian penyebabnya telah dikenal pasti
• menerima keputusan saringan pembawa yang menunjukkan risiko mendapat anak dengan penyakit genetik tertentu

Sejarah keluarga sahaja tidak semestinya mencukupi untuk menjalankan PGT-M. Varian genetik yang ingin diuji biasanya perlu dikenal pasti terlebih dahulu melalui ujian genetik.

Setiap PGT-M memerlukan ujian khusus yang dibangunkan mengikut gen, varian dan corak pewarisan dalam keluarga. Proses ini boleh mengambil masa beberapa minggu atau bulan dan mungkin memerlukan sampel DNA daripada pasangan atau ahli keluarga tertentu. Dalam keadaan yang jarang berlaku, ujian mungkin tidak dapat dibangunkan atas sebab teknikal.

Jika anda sedang berusaha untuk hamil dan memerlukan panduan, pakar fertiliti Sophea sedia mendengar, memahami keadaan anda dan membantu mengenal pasti pilihan yang sesuai.

Kenali pakar-pakar fertiliti kami di bawah dan pilihlah doktor untuk membuat temu janji anda.